Caso de Doador de Esperma com Mutação Genética Grave na Europa

Uma investigação recente revelou que um doador de esperma, portador de uma mutação genética grave, é responsável pelo nascimento de pelo menos 197 crianças em diversos países da Europa. Essa mutação aumenta significativamente o risco de desenvolvimento de câncer.

De acordo com a reportagem da BBC, várias dessas crianças já faleceram, e as que permanecem vivas podem herdar a mutação, enfrentando um risco elevado de desenvolver algum tipo de câncer ao longo da vida. O doador de esperma iniciou as doações em 2005, quando ainda era estudante, e o material foi utilizado por quase duas décadas.

Detalhes do Caso

• O material genético não foi distribuído para clínicas do Reino Unido, mas um pequeno grupo de famílias britânicas utilizou o esperma durante tratamentos de fertilidade realizados na Dinamarca.
• O Banco Europeu de Sêmen, responsável pela comercialização do esperma, expressou solidariedade às famílias atingidas e reconheceu que o material foi utilizado além dos limites recomendados em alguns países.
• As investigações revelaram que, embora a saúde do doador tenha sido comprovada por meio de exames e triagem rigorosa, o DNA continha células que apresentavam mutações ocorridas antes mesmo do seu nascimento.

Essa alteração genética compromete o gene TP53, que é fundamental para impedir a transformação das células em tumores. No organismo do doador, a forma alterada do gene está presente apenas em uma parcela das células, mas até um quinto dos seus espermatozoides carregam essa mutação.

As crianças concebidas a partir dessas amostras herdam a mutação em todas as células do organismo, o que é conhecido como síndrome de Li-Fraumeni. Essa condição eleva o risco de câncer para até 90%, apresentando alta incidência de tumores na infância e câncer de mama na idade adulta.

Pacientes portadores da mutação devem realizar acompanhamento contínuo, com exames de ressonância magnética corporal e cerebral, além de ultrassonografias abdominais, para detectar tumores em estágio inicial.

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