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Teste do pezinho: para que serve e quando deve ser feito

Introdução ao Teste do Pezinho O teste do pezinho é um exame fundamental realizado em recém-nascidos com o objetivo de detectar precocemente diversas condições de saúde, incluindo doenças genéticas, metabólicas, endócrinas e infecciosas. Conhecido também como triagem neonatal, este procedimento é parte integrante do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), um esforço coordenado para garantir […]

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Dia Mundial da Hemofilia: campanha reforça importância do diagnóstico

Dia Mundial da Hemofilia: Campanha Reforça Importância do Diagnóstico No Dia Mundial da Hemofilia, lembrado em 17 de abril, a Federação Mundial da Hemofilia reforça a importância crucial do diagnóstico como um primeiro passo essencial no tratamento e no cuidado de pacientes com hemofilia. A federação estima que mais de três quartos das pessoas com

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Você Está Preparado para Enfrentar 20 Mil Doenças ao Longo da Vida? A Verdade que Poucos Ensinam

Doenças Evitáveis e Saúde Preventiva: O Que Você Precisa Saber É comum ouvirmos falar sobre a importância de manter um estilo de vida saudável para prevenir doenças. No entanto, poucas pessoas sabem que existem cerca de 20 mil doenças diferentes que podem afetar o ser humano ao longo da vida. Isso inclui doenças genéticas, doenças

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Silvia Abravanel relembra diagnóstico raro da filha

Silvia Abravanel Compartilha Experiência com Condição Rara da Filha Silvia Abravanel, mãe de duas filhas, Luana, 26, e Amanda, 21, recentemente compartilhou uma experiência pessoal e emocional em um podcast chamado TikTal. Ela falou sobre a condição de saúde de sua filha mais velha, Luana, que foi diagnosticada com PCD (Pseudoxantoma Elástico), uma doença genética

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Médico com doença rara na pele ficou 7 anos sem diagnóstico: “usava diversas pomadas, mas nada fazia efeito”

Doença Rara: O Desafio do Diagnóstico Tardio O médico geneticista Paulo Victor Zattar Ribeiro, da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da USP, conviveu com lesões na pele por sete anos sem saber exatamente o que tinha. O diagnóstico veio somente após seis anos cursados na faculdade de medicina, quando ele descobriu que era portador

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Anvisa aprova novo medicamento para tratar fenilcetonúria

Anvisa aprova novo medicamento para tratar fenilcetonúria A Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) aprovou o registro do medicamento Sephience, indicado para o tratamento da fenilcetonúria, uma doença genética que afeta a capacidade do organismo de processar a fenilalanina, um aminoácido essencial presente nas proteínas da alimentação. A fenilcetonúria é causada pela deficiência da enzima

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O investimento polêmico de Altman: editar embriões para eliminar doenças

O Investimento Polêmico de Altman: Editar Embriões para Eliminar Doenças O CEO da OpenAI, Sam Altman, e o fundador da Coinbase, Brian Armstrong, estão entre os investidores da Preventive, uma startup do Vale do Silício que realiza pesquisas em edição genética de embriões humanos. Esse financiamento tem reacendido o debate sobre os limites éticos e

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