Pesquisadores brasileiros descobrem causa de hipoglicemia rara
Cientistas brasileiros da Faculdade de Medicina da USP e da Unicamp (Universidade Estadual de Campinas) fizeram uma descoberta importante sobre uma causa rara de hipoglicemia grave. Em um artigo publicado na revista Frontiers in Endocrinology, eles identificaram 18 novos casos de uma mutação no gene INSR (receptor de insulina), o que corresponde a quase um terço de todos os 50 quadros já documentados mundo afora.
A hipoglicemia é uma condição em que o nível de açúcar no sangue é muito baixo, o que pode causar sintomas como tremores, sudorese, confusão mental, perda de consciência e até morte. Embora a hipoglicemia esteja frequentemente associada à diabetes, também pode ocorrer em pessoas sem a doença, especialmente em casos de complicações após cirurgias bariátricas, tumores produtores de insulina, doenças hepáticas e problemas hormonais.
Os pesquisadores brasileiros estudaram as mutações genéticas como uma possível causa de hipoglicemia rara, uma vez que “existe um grupo de doenças genéticas raras que também podem explicar episódios graves de hipoglicemia”, explicou Ramon Marcelino, médico da USP que assina a pesquisa. A equipe de pesquisadores analisou o gene responsável pela produção do receptor de insulina, o INSR, em famílias de diferentes regiões do país e encontrou duas variantes nunca antes descritas pela ciência.
O que foi descoberto?
Os cientistas descobriram que a mutação no gene INSR pode causar a produção excessiva de insulina, o que pode levar a crises de hipoglicemia. Além disso, eles encontraram que os índices altos de cetonemias, moléculas produzidas pelo fígado que dão energia ao organismo na falta de glicose, podem sugerir aos médicos que se trata de um caso de mutação no INSR.
- A mutação no gene INSR pode causar a produção excessiva de insulina, levando a crises de hipoglicemia.
- Os índices altos de cetonemias podem sugerir aos médicos que se trata de um caso de mutação no INSR.
- A descoberta pode ajudar a acelerar o diagnóstico e evitar anos de investigação inconclusiva.
A descoberta dos pesquisadores brasileiros é importante porque pode ajudar a entender melhor a causa da hipoglicemia rara e a desenvolver estratégias de tratamento mais eficazes. Além disso, a identificação da mutação no gene INSR pode permitir que os médicos forneçam um acompanhamento mais adequado aos pacientes.
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