Pesquisa Brasileira Avança ao Identificar Nova Causa Genética de Hipoglicemia Grave
Uma equipe de pesquisadores da Faculdade de Medicina da USP e da Unicamp identificou uma nova causa genética associada a casos graves de hipoglicemia, condição caracterizada pela queda acentuada de glicose no sangue. O estudo descreve a descoberta de 18 novos casos ligados a mutações no gene INSR, responsável pelo receptor de insulina no organismo.
A identificação desses casos é significativa, pois representa uma parcela importante de todas as ocorrências já registradas mundialmente, colocando o Brasil em destaque nas investigações sobre o tema. Até então, a hipoglicemia em casos não relacionados ao diabetes era associada principalmente a fatores como cirurgias bariátricas, doenças hepáticas, tumores produtores de insulina ou alterações hormonais.
O Papel do Gene INSR
O estudo analisou o gene INSR, responsável pelo receptor de insulina, estrutura essencial para o controle da entrada de glicose nas células. Quando esse mecanismo não funciona corretamente, o organismo pode reagir produzindo níveis elevados de insulina, o que acaba provocando episódios repetidos de hipoglicemia.
Os pesquisadores destacam que a combinação de três fatores clínicos pode servir como alerta para suspeita da mutação:
- Episódios recorrentes de hipoglicemia
- Níveis elevados de insulina no sangue
- Aumento de cetonas, substâncias produzidas pelo fígado
Essa combinação pode ajudar médicos a direcionar investigações mais rapidamente e evitar diagnósticos demorados ou inconclusivos.
Em condições normais, o receptor de insulina funciona como uma espécie de “chave” que regula a entrada da glicose nas células. Quando há falhas nesse sistema, o corpo tenta compensar produzindo ainda mais insulina, o que acaba intensificando a queda de açúcar no sangue e desencadeando crises de hipoglicemia.
Segundo os cientistas envolvidos, reconhecer esse padrão genético pode ajudar a acelerar diagnósticos e permitir um acompanhamento mais preciso dos pacientes. Em alguns casos, a identificação da mutação foi determinante para compreender a origem das crises e ajustar o tratamento de forma mais adequada.
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