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Cientistas desaceleram doença rara pela 1ª vez usando tratamento inovador

Terapia Inovadora Contra a Doença de Huntington

A doença de Huntington, uma condição degenerativa rara que afeta cerca de 7 em cada 100 mil pessoas, pode ter encontrado um novo aliado no combate ao seu avanço. Cientistas da University College of London (UCL), em parceria com a empresa uniQure, desenvolveram uma terapia gênica chamada AMT-130, que tem mostrado resultados promissores em testes clínicos.

A doença de Huntington é causada por uma mutação no gene HTT, que leva à produção anormal da proteína huntingtina, resultando em danos progressivos ao cérebro. A nova terapia gênica visa reduzir a produção dessa proteína, desacelerando assim o avanço da doença.

Mecanismo de Ação

A terapia AMT-130 envolve a injeção de um vírus inofensivo diretamente no cérebro do paciente, por meio de uma cirurgia estereotáxica. Esse vírus carrega instruções genéticas que, uma vez inseridas nos neurônios, começam a produzir uma molécula de RNA projetada para se ligar ao RNA da huntingtina, levando à sua destruição. Como resultado, a produção da proteína huntingtina é reduzida de forma permanente.

Os testes clínicos realizados com 29 pacientes, dos quais 12 receberam uma dose alta da terapia, mostraram uma redução de 75% na progressão da doença após 36 meses, em comparação com um grupo externo que recebeu cuidados padrão. Esses resultados são baseados na Escala Unificada de Avaliação da Doença de Huntington (UHDRS) e em exames cerebrais, bem como testes no fluído espinhal.

Análises de Segurança e Eficácia

Embora os resultados sejam significativos, o estudo ainda necessita de testes e revisões adicionais antes que a terapia possa ser aprovada pela Food and Drug Administration (FDA). A introdução de um novo DNA funcional em células de pacientes pode ter implicações a longo prazo, e é crucial garantir a segurança e a eficácia do tratamento.

A uniQure planeja enviar uma solicitação para a FDA no início de 2026, com o objetivo de obter a aprovação para o tratamento. Se aprovada, a terapia AMT-130 poderia se tornar a primeira opção de tratamento capaz de desacelerar a doença de Huntington, oferecendo nova esperança para os pacientes e suas famílias.

Alguns pontos-chave sobre a terapia incluem:

  • Redução de 75% na progressão da doença em pacientes que receberam uma dose alta da terapia.
  • Mecanismo de ação baseado na redução da produção da proteína huntingtina.
  • Potencial para ser uma terapia baseada em uma única dose e de efeito vitalício.

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