Descoberta de Nova Doença Genética Rara: Síndrome da Mutação Axonopatia (MINA)
Uma equipe de pesquisadores da Universidade do Missouri, nos Estados Unidos, identificou uma nova doença genética rara chamada de Síndrome da Mutação Axonopatia (MINA). Essa condição afeta os neurônios motores e as células nervosas, comprometendo os movimentos do paciente. A descoberta foi publicada na revista Science Advances e é resultado de um estudo detalhado sobre a mutação genética que causa a doença.
A doença é causada por uma mutação genética rara que afeta a proteína NAMPT, responsável por contribuir com a produção de energia nas células. Com o mau funcionamento dessa proteína, as células do corpo não conseguem produzir energia suficiente e, com o tempo, elas morrem. Isso leva a distúrbios metabólicos, degeneração do neurônio motor, morte das células que controlam movimentos musculares e disfunção sináptica.
Sintomas e Consequências
Os sintomas mais comuns da Síndrome da Mutação Axonopatia (MINA) incluem fraqueza muscular, perda de coordenação motora, atrofia muscular e deformidade nos pés. Em casos graves, os pacientes podem precisar de uma cadeira de rodas. A mutação parece afetar principalmente os neurônios motores, que são especialmente vulneráveis devido à sua necessidade de energia para enviar sinais que controlam o movimento.
A equipe de pesquisadores, liderada por Shinghua Ding, descobriu a importância da enzima NAMPT para a saúde dos neurônios em um estudo publicado em 2017. A mutação na enzima NAMPT foi identificada em dois pacientes com problemas de coordenação e fraqueza muscular, e estudos subsequentes com camundongos confirmaram a causa da doença.
Conclusões e Perspectivas
A Síndrome da Mutação Axonopatia (MINA) é uma doença genética rara que afeta os neurônios motores e as células nervosas, levando a problemas de movimento e fraqueza muscular. Embora não haja cura para a doença, os pesquisadores buscam meios de aumentar os níveis de energia das células nervosas. A descoberta dessa nova doença genética rara destaca a importância de continuar investigando as causas e mecanismos das doenças genéticas para desenvolver tratamentos eficazes.
- A Síndrome da Mutação Axonopatia (MINA) é uma doença genética rara que afeta os neurônios motores e as células nervosas.
- A doença é causada por uma mutação genética rara que afeta a proteína NAMPT, responsável por contribuir com a produção de energia nas células.
- Os sintomas mais comuns incluem fraqueza muscular, perda de coordenação motora, atrofia muscular e deformidade nos pés.
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