Terapia Genética Personalizada para Epilepsia Infantil
Um estudo recente publicado na revista Nature Medicine apresentou resultados impressionantes sobre a eficácia de uma terapia genética personalizada para dois pacientes com uma forma rara de epilepsia infantil. A doença, conhecida como encefalopatia epiléptica do desenvolvimento (EED) relacionada ao gene SCN2A, causa convulsões graves e compromete o desenvolvimento neurológico.
Os pacientes, uma menina de nove anos e um adolescente de 14 anos no início do estudo, apresentavam sintomas graves, incluindo convulsões frequentes, deficiência intelectual e transtornos do movimento. A equipe de pesquisadores da Universidade da Califórnia em San Diego (UC San Diego) desenvolveu uma terapia genética personalizada para cada paciente, visando a mutação específica no gene SCN2A.
Mecanismo da Terapia
A terapia envolveu a criação de pequenos fragmentos sintéticos de DNA chamados oligonucleotídeos antissenso alelo-seletivos (ASOs), projetados para reconhecer e impedir a atividade da cópia defeituosa do gene SCN2A, preservando a versão saudável. Os ASOs foram administrados diretamente no líquido cefalorraquidiano dos pacientes em aplicações repetidas a cada dois ou três meses durante dois anos.
Os resultados foram significativos, com redução de 26% na frequência de convulsões na menina e 90% no adolescente. Além disso, ambos os pacientes apresentaram melhora nos sintomas gastrointestinais e reduziram ou suspenderam o uso de medicamentos anticonvulsivantes. A equipe também observou avanços na linguagem, habilidades motoras, processamento sensorial e comportamentos adaptativos.
Resultados Notáveis
- O adolescente, que não podia caminhar sozinho, conseguiu fazer isso pela primeira vez aos 15 anos.
- A melhora clínica foi observada em todos os aspectos, demonstrando que atacar a causa genética principal pode produzir melhorias mensuráveis.
- A terapia não apresentou efeitos colaterais graves relacionados ao tratamento durante os dois anos de estudo.
A equipe de pesquisadores acredita que essa terapia personalizada possa abrir caminho para novos tratamentos para outras formas raras de epilepsia e doenças neurológicas e não neurológicas provocadas por mutações em um único gene. A ideia de terapia de precisão personalizada está se espalhando para além do meio acadêmico, chegando à indústria farmacêutica e biotecnológica.
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