UFRJ terá novo centro de tratamento e pesquisa sobre doenças raras
O Complexo Hospitalar da Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ) receberá uma nova unidade para o tratamento e a pesquisa sobre doenças raras, o Centro de Saúde Pública de Precisão. O serviço deve ser inaugurado em agosto e vai atender exclusivamente a pacientes do Sistema Único de Saúde (SUS).
Uma doença é considerada rara quando atinge até 65 indivíduos a cada 100 mil pessoas. A maioria dessas condições já descobertas tem origem genética, mas algumas também podem ser causadas por agentes infecciosos ou fatores ambientais. O Ministério da Saúde estima que cerca de 13 milhões de brasileiros têm alguma das 7 mil doenças raras catalogadas, e muitas dessas enfermidades podem ser incapacitantes.
Desafios no diagnóstico e tratamento
As doenças raras ainda desafiam a medicina, pois acometem um número pequeno de pessoas, o que dificulta a realização de estudos a seu respeito. Além disso, a confirmação definitiva do diagnóstico muitas vezes depende de exames com preço elevado e que não são de fácil acesso.
Algumas doenças raras são identificadas pelo teste do pezinho, mas mesmo esses casos demandam confirmação com exames mais específicos. O Sequenciamento Completo do Exoma (WES) é um dos exames de alta tecnologia que serão oferecidos pelo Centro de Saúde Pública de Precisão, da UFRJ.
- O Sequenciamento Completo do Exoma (WES) analisa a região do DNA em que se concentra a maioria das mutações genéticas que causam as doenças raras.
- O exame está disponível em poucos laboratórios brasileiros e será oferecido pelo Centro de Saúde Pública de Precisão.
- A expectativa é que isso reduza para seis meses o tempo de espera pelo diagnóstico no país, que hoje é de, em média, sete anos.
Centro de Saúde Pública de Precisão
O complexo hospitalar da UFRJ recebeu investimentos de mais de R$ 19 milhões para a montagem do novo centro. A quantia foi destinada principalmente à adequação de um espaço dentro do Hospital Universitário Clementino Fraga Filho e à aquisição dos equipamentos para a realização dos exames.
Além dos testes genéticos, serão oferecidos no novo centro os exames de biomarcadores, que identificam alterações celulares, bioquímicas ou moleculares relacionadas a determinadas doenças. O objetivo é acelerar o diagnóstico correto e aumentar as chances de que o paciente possa receber intervenções que melhorem sua qualidade de vida.
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