Doença Rara: O Desafio do Diagnóstico Tardio
O médico geneticista Paulo Victor Zattar Ribeiro, da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da USP, conviveu com lesões na pele por sete anos sem saber exatamente o que tinha. O diagnóstico veio somente após seis anos cursados na faculdade de medicina, quando ele descobriu que era portador da Doença de Hailey-Hailey (DHH), uma condição genética rara que afeta 1 em cada 50 mil pessoas no mundo.
A Doença de Hailey-Hailey é uma doença genética rara de herança autossômica dominante que provoca lesões cutâneas recorrentes. Ela é causada por uma alteração do DNA do gene ATP2C1 no cromossomo 3, que ajuda as células da epiderme a se manterem unidas. Em pessoas com Hailey-Hailey, essa união celular é enfraquecida, resultando na separação das células na parte superficial da pele.
Sintomas e Diagnóstico
Os sintomas da Doença de Hailey-Hailey incluem bolhas, fissuras, erosões e maceração da pele, principalmente em áreas de dobras do corpo. Ribeiro apresentou os primeiros sintomas ainda na adolescência e iniciou uma longa investigação médica, que incluiu mais de vinte especialistas e quinze biópsias de pele.
O diagnóstico tardio é um desafio comum enfrentado por pessoas com doenças raras. De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), doenças raras são aquelas que afetam uma pequena parcela da população, cerca de 65 indivíduos a cada 100 mil. No Brasil, cerca de 13 milhões de brasileiros são afetados por essas condições.
- Doenças raras podem ser diagnosticadas em qualquer idade.
- A demora para chegar a um diagnóstico pode levar, em média, de quatro a oito anos.
- Até 50% dos pacientes adultos recebem, no mínimo, cinco diagnósticos errados até terem suas condições identificadas corretamente.
Campanha de Conscientização
A plataforma brasileira Muitos Somos Raros lançou a campanha “Doença Rara não tem idade” para conscientizar a população acerca de doenças raras que podem ser diagnosticadas em qualquer idade. O objetivo é ampliar o olhar clínico para além da infância e reconhecer sinais de doenças raras também na adolescência e na vida adulta.
Para Ribeiro, o diagnóstico representa uma mudança profunda. “Ter um diagnóstico muda tudo”, reflete. “A partir do momento em que eu tenho uma resposta, eu sei para onde ir.”
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