Um Legado de Dedicação à Genética Médica

O professor Roberto Giugliani, titular da Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), completou recentemente 45 anos de carreira dedicada à formação de médicos e pesquisadores em genética médica. Sua trajetória foi fundamental para a estruturação de serviços especializados, a capacitação de gerações de profissionais e a consolidação da genética médica gaúcha nos cenários nacional e internacional.

Giugliani é um dos pesquisadores mais influentes do mundo, integrando o ranking World’s Top 2% Scientists, elaborado pela Universidade de Stanford em parceria com a Elsevier. Ele também esteve no ranking da Research.com entre os principais cientistas brasileiros na área da Medicina e recebeu a Medalha Sylvio Torres, em reconhecimento à sua contribuição científica e tecnológica ao Rio Grande do Sul.

Contribuições ao Campo Assistencial

No campo assistencial, Giugliani teve um papel determinante na criação do Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), em 1982. Ele também conduziu a consolidação do serviço como Centro Colaborador da Organização Mundial da Saúde, em 2004, e Serviço de Referência em Doenças Raras, em 2016.

• Fundador do Instituto Genética para Todos
• Cofundador da Casa dos Raros, primeiro centro da América Latina dedicado exclusivamente à assistência, ao ensino e à pesquisa em doenças raras

A triagem neonatal é um dos eixos centrais de sua atuação. Giugliani participou da implantação do teste do pezinho no Estado, contribuindo para o diagnóstico precoce de doenças genéticas e para o aprimoramento do cuidado no SUS. Sua trajetória nesse campo foi reconhecida com o Prêmio Guthrie, a mais alta distinção internacional na área.

Legado e Continuidade

Com mais de 600 artigos científicos publicados e dezenas de teses orientadas, Giugliani permanece ativo na pesquisa, na formulação de políticas públicas e na articulação entre academia, sistema de saúde e inovação. Ele coordena o Instituto de Multiômica Aplicada à Saúde de Precisão e é diretor executivo da Casa dos Raros.

“Escolhi a genética porque ela permite compreender a origem de muitas doenças e enfrentar desafios complexos ligados ao diagnóstico e ao tratamento. É uma área que exige inovação e dedicação, com potencial para mudar radicalmente a vida das pessoas. O conhecimento científico só faz sentido quando se traduz em cuidado, acesso e impacto real para pacientes e famílias”, afirma Giugliani.

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